色素失調癥的癥狀是什么？色素失調癥怎么治療？

　　一、發病原因

　　是一種性聯X連鎖的顯性遺傳病，女性多于男性。

　　二、發病機制

　　性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，只位于2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高。男性只有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死于宮內。常有近親結婚及家族遺傳史。

　　本病屬于染色體遺傳性疾病，通常在近親結婚，以及父輩患有染色體疾病遺傳所致，且本病可形成紅斑、水泡、感染等并發癥，皮膚完整性被破壞，故可因患者抓撓誘發皮膚細菌感染或者真菌感染，通常繼發于體質低下，或長期使用免疫抑制劑以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并發細菌感染可有發熱、皮膚腫脹、破潰及膿性分泌物流出等表現。嚴重病例可導致膿毒血癥，故應引起臨床醫生的注意。

　　出生后不久即發生，罕見2個月后發病，損害分3期：紅斑及大皰；丘疹和疣狀損害；色素沉著，它們的發生不規則，可相互重疊，分布多樣化。

　　皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀，水滴狀，螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無次序，常分布于軀干，上臂，大腿部位，在色素斑出現前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退后可見紅色光滑的結節和斑塊，皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑，色沉斑持續數年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。

　　患兒常伴有假性斑禿，甲營養發育不良，甲缺損，甲畸形，眼部損害約占30％，表現白內障，斜視，視神經萎縮，藍色鞏膜，滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙，中樞神經系統也可受累，表現智力發育遲緩，小頭畸形，癲癇，痙攣性四肢麻痹，短臂，短腿等。

　　本病屬于染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防。孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確后應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。

　　1、組織病理：小皰位于表皮內，伴海綿形成，有多數嗜酸性粒細胞，水皰間表皮常含有小團的表皮細胞，呈渦輪狀排列及散在的大的嗜酸性透明胞漿的角化不良細胞，真皮浸潤如表皮，疣狀增生處表現棘層肥厚不規則的乳頭瘤樣增生及角化過度，色素沉著處真皮上層噬黑素細胞增多，內含大量黑素顆粒，基底層黑素顆粒減少，有空泡變性。

　　1、色素失調癥吃哪些食物對身體好：

　　補充營養素，多吃新鮮的水果和蔬菜。

　　2、色素失調癥最好不要吃哪些食物：

　　忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起過敏的食物，如酒、海鮮等。

　　以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫生

　　一、治療

　　本病的色素斑通常可自退，一般無需特殊治療。對早期水皰炎癥期可應用皮質類固醇激素。對于皮膚黏膜有感染的患者，可給予百多邦軟膏涂擦治療，全身感染患者，可予口服抗生素或者靜脈使用抗生素進行治療。

　　二、預后

　　色沉斑持續數年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化，本病比較遷延。